Nadir görülen hastalık, bitmeyen çile: Sibel Gezeroğlu yardım bekliyor!
Elazığ'da yaşayan 23 yaşındaki Sibel Gezeroğlu, dünyada nadir görülen fumaraz eksikliği hastalığı şüphesiyle mücadele ediyor. Genç anne, kesin tanı koyulabilmesi için gerekli olan yüksek maliyetli genetik testler nedeniyle tedavi sürecine başlayamıyor.
Haberin Özeti
- • Elazığ'da yaşayan 23 yaşındaki Sibel Gezeroğlu, dünyada nadir görülen fumaraz eksikliği hastalığı şüphesiyle kesin tanı bekliyor.
- • Türkiye'deki ilk yetişkin vaka olabileceği düşünülen Gezeroğlu'nun hastalığı, artan semptomlarla günlük yaşamını felç etmiş durumda.
- • Genç anne, hastalığının teşhisi için zorunlu olan yaklaşık 60 bin TL maliyetli genetik testleri yaptıramadığı için yardım bekliyor.
Elazığ’da yaşayan ve bir çocuk annesi olan Sibel Gezeroğlu’nun hayatı, son yıllarda artış gösteren sağlık sorunları nedeniyle adeta durma noktasına geldi. Dört yıldır evli olan Gezeroğlu; şiddetli denge kaybı, geçmeyen halsizlik ve yürüme güçlüğü gibi şikayetlerle boğuşurken, hastalığının ne olduğu henüz tam olarak netleşmiş değil.
Yıllarca epilepsi tedavisi gören genç kadının durumunun aslında çok daha farklı ve nadir bir tablo olduğu, yapılan detaylı kontrollerin ardından ortaya çıktı. Doktorlar, mevcut bulgular ışığında dünyada sayılı kişide görülen "fumaraz eksikliği" üzerinde duruyor. Eğer şüpheler doğrulanırsa, Gezeroğlu Türkiye’de bu hastalığa sahip yetişkin düzeyindeki ilk vaka olarak kayıtlara geçecek.
"Epilepsi Sandık, Nadir Bir Hastalık Çıktı"
Yaşadığı zorlu süreci anlatan Sibel Gezeroğlu, hastalığının günlük yaşamını nasıl felç ettiğini şu sözlerle ifade etti: "Dört yıldır evliyim, dünyalar tatlısı Zümra adında bir kızım var. Uzun süre epilepsi olduğumu düşünerek yaşadım ama tedaviler sonuç vermedi. Yapılan son tetkiklerde fumaraz eksikliği ihtimali üzerinde duruldu. Baş dönmesi ve aşırı yorgunluk nedeniyle artık günlük işlerimi yapamaz hale geldim. Kesin tanı için WES ve CES adı verilen analizlerin yapılması şart, ancak maddi imkanlarımız buna el vermiyor."
Hastalığın seyrinin özellikle doğumdan sonra ağırlaştığını belirten eşi Erdal Gezeroğlu ise teşhis aşamasındaki tıkanıklığa dikkat çekti. Erdal Gezeroğlu, "Çocuğumuz olduktan sonra eşimin rahatsızlığı iyice belirginleşti. İlk başta epilepsi dediler ama doktorlar durumdan şüphelenip genetik test istedi. Şu an Türkiye’de yetişkin olarak bu hastalığı taşıyan tek vaka olduğu söyleniyor. Kesin teşhis için yaklaşık 60 bin TL maliyeti olan ileri genetik analizler gerekiyor." dedi.
Kesin Tanı İçin Kritik 60 Bin TL
Tıp dünyasında oldukça nadir rastlanan fumaraz eksikliği, metabolizmayı doğrudan etkileyerek vücutta ağır hasarlara yol açabiliyor. Uzmanlar, WES (Bütün Ekzom Dizileme) ve CES (Klinik Ekzom Dizileme) testlerinin, hastalığın şüpheden öteye geçip tedavi yol haritasının belirlenmesi için hayati önem taşıdığını belirtiyor.
Gezeroğlu ailesi, teşhis sürecinin tamamlanabilmesi ve genç annenin sağlığına kavuşabilmesi için bu testlerin bir an önce yapılmasını bekliyor. İleri genetik analizlerin ardından konulacak kesin tanı, Sibel’in hem hastalığıyla mücadelesinde hem de olası tedavi yöntemlerinin belirlenmesinde kilit rol oynayacak.
